| Seleccione un GEN: |
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| 1. SUPRARRENAL |
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| | - Anomalía diferenciación sexual - DSD |
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Gen StAR |
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| | - Carcinoma Medular de Tiroides |
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Proto-oncogén RET |
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| | - Déficit Glucocorticoides por resistencia a ACTH |
| | | -
Gen MC2R |
| | | -
Gen MRAP |
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| | - Enf. de Von Hippel Lindau |
| | | -
Gen Von Hippel Lindau |
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| | - Feocromocitoma |
| | | -
Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) |
| | | -
Gen SDHC (succinato deshidrogenasa subunidad C) |
| | | -
Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) |
| | | -
Gen Von Hippel Lindau |
| | | -
Proto-oncogén RET |
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| | - Hiperaldosteronismo Familiar tipo 1 o suprimible por Glucocorticoides |
| | | -
Gen mixto CYP11B1-CYP11B2 |
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| | - Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
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Gen de la 11b hidroxilasa (CYP 11B1) |
| | | -
Gen de la 17 a hidroxilasa (CYP17A1) |
| | | -
Gen de la 21 hidroxilasa (CYP 21B) |
| | | -
Gen de la 3 b hidroxiesteroide deshidrogenasa (3bHSDH II) |
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| | - Hiperplasia Suprarrenal Congénita Lipoidea |
| | | -
Gen StAR |
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| | - Hipertensión Arterial |
| | | -
Gen de la 17 a hidroxilasa (CYP17A1) |
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| | - Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 MEN2 |
| | | -
Proto-oncogén RET |
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| | - Paranganglioma familiar |
| | | -
Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) |
| | | -
Gen SDHC (succinato deshidrogenasa subunidad C) |
| | | -
Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) |
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| | - Síndrome de Cushing - Resistencia a Glucocorticoides |
| | | -
Gen Receptor de Glucocorticoides NR3C1 |
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| | - Síndrome Triple A (Addison, Acalasia, Alagrima) |
| | | -
Gen AAAS |
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| 2. GONADAS |
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| | - Anomalía de la diferenciación sexual (DSD) por déficit de aromatasa |
| | | -
Gen de la Aromatasa (CYP19A1) |
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| | - Anomalía diferenciación sexual - DSD |
| | | -
Gen SF1 |
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| | - Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Déficit de 17b Hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III |
| | | -
Gen 17 beta HSD 3 o HSD17B3 |
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| | - Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Déficit de 5 a reductasa |
| | | -
Gen 5 a Reductasa o gen SRD5A2 |
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| | - Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Sind. Insensibilidad a los andrógenos |
| | | -
Gen Receptor de andrógenos o Gen AR |
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| | - Azoospermia |
| | | -
Gen DAZ |
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| | - Disgenesia Gonadal con nefropatía |
| | | -
Gen WT1 |
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| | - Disgenesia Gonadal Pura |
| | | -
Gen SRY |
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| | - Displasia Mesomélica de Langer |
| | | -
Gen SHOX |
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| | - Ginecomastia |
| | | -
Gen de la Aromatasa (CYP19A1) |
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| | - Hipogonadismo hipogonadotropo |
| | | -
Gen DAX-1 |
| | | -
Gen del Receptor del GnRH |
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| | - Hipoplasia Adrenal Congénita |
| | | -
Gen DAX-1 |
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| | - Retraso Mental asociado a la Fragilidad tipo FRAXE |
| | | -
Gen FMR2 - Cromosoma X |
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| | - Síndrome de Denys Drash |
| | | -
Gen WT1 |
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| | - Síndrome de Frasier |
| | | -
Gen WT1 |
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| | - Síndrome de Kallman |
| | | -
Gen KAL-1 |
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| | - Sindrome de Leri-Weil |
| | | -
Gen SHOX |
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| | - Síndrome de Turner |
| | | -
Gen SHOX |
| | | -
Gen SRY |
| | | -
Marcadores de Gonadoblastoma TPSY |
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| | - Síndrome del Cromosoma "X" Frágil - FRAXA |
| | | -
Gen FMR1 - Cromosoma X |
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| | - Talla Baja Idiopática |
| | | -
Gen SHOX |
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| 3. CRECIMIENTO |
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| | - Acondroplasia |
| | | -
Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) |
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| | - Deficit de Hormona de Crecimiento |
| | | -
Gen GH1 |
| | | -
Gen Receptor GHRH |
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| | - Déficit Hipofisario Múltiple |
| | | -
Gen LHX3 |
| | | -
gen LHX4 |
| | | -
Gen Pit 1 o POU1F1 |
| | | -
Gen PROP 1 |
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| | - Displasia Mesomélica de Langer |
| | | -
Gen SHOX |
| | | -
Región PAR1 de X e Y |
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| | - Displasia Septo-Optica |
| | | -
Gen HESX1 |
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| | - Hipocondroplasia |
| | | -
Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) |
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| | - Holoprosencefalia |
| | | -
Gen SHH |
| | | -
Gen SIX-3 |
| | | -
gen TGIF |
| | | -
Gen ZIC2 |
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| | - Insensibilidad a la GH |
| | | -
Gen del receptor de la GH |
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| | - Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia |
| | | -
Gen FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) |
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| | - Síndrome de Beckwith Wiedemann |
| | | -
Gen NCDKN1C e imprinting/disomía uniparental 11p |
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| | - Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
| | | -
Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) |
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| | - Sindrome de Leri-Weil |
| | | -
Gen SHOX |
| | | -
Región PAR1 de X e Y |
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| | - Síndrome de Mulibrey o enanismo de Mulibrey |
| | | -
Gen Mul |
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| | - Sindrome de Noonan |
| | | -
Gen PTPN11 |
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| | - Síndrome de Parrot-Kaufmann |
| | | -
Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) |
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| | - Síndrome de Silver-Russel |
| | | -
Disomías uniparentales (Cr. 7, Cr. 14, otros) |
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| | - Síndrome de Simpson Golabi Behmel |
| | | -
Gen GPC3 |
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| | - Síndrome de Sotos |
| | | -
Gen NSD1 |
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| | - Síndrome de Turner |
| | | -
Gen SHOX |
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| | - Síndrome de Weaver |
| | | -
Gen NSD1 |
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| | - Talla baja |
| | | -
Gen IGF1 |
| | | -
Gen IGFALS |
| | | -
Gen Receptor IGF |
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| | - Talla Baja Idiopática |
| | | -
Gen SHOX |
| | | -
Región PAR1 de X e Y |
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| 4. NEUROHIPÓFISIS - DIABETES INSIPIDA |
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| | - Diabetes Insípida Central familiar |
| | | -
Gen de la arginina vasopresina |
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| | - Diabetes Insípida Nefrogénica |
| | | -
Gen del receptor de la AVP |
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| 5. PÁNCREAS y OBESIDAD |
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| | - Anorexia Nervosa |
| | | -
Gen 5HT2A (Receptor de la Serotonina) |
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| | - Bulimia |
| | | -
Gen 5HT2A (Receptor de la Serotonina) |
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| | - Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria |
| | | -
Gen Insulina |
| | | -
Gen KCNJ11 Kir 6.2 |
| | | -
Gen SUR1 o ABCC8 |
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| | - Diabetes Neonatal Transitoria |
| | | -
Cromosoma 6q24 Isodisomía, Duplicacion, Alt. Metilación |
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| | - Diabetes tipo 2 |
| | | -
Gen del Receptor PPARgamma |
| | | -
Gen Receptor Beta 2 adrenérgico |
| | | -
Gen Receptor Beta 3 adrenérgico |
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| | - Diabetes tipo MODY 1 |
| | | -
Gen HNF 4 alfa |
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| | - Diabetes tipo MODY 2 |
| | | -
Gen de la glucoquinasa |
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| | - Diabetes tipo MODY 3 |
| | | -
Gen HNF 1 alfa |
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| | - Diabetes tipo MODY 4 |
| | | -
Gen IPF 1 (Insulin Promoter Factor 1) |
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| | - Diabetes tipo MODY 5 |
| | | -
Gen HNF 1 beta |
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| | - Diabetes tipo MODY 6 |
| | | -
Gen NEUROD1 |
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| | - Hipoglucemia con Hiperinsulinismo |
| | | -
Gen de la glucoquinasa |
| | | -
Gen KCNJ11 Kir 6.2 |
| | | -
Gen SUR1 o ABCC8 |
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| | - Hipoglucemia con Hiperinsulinismo e Hiperamonemia |
| | | -
Gen Glutamato deshidrogenasa o SCHAD o HADHSC |
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| | - Lipodistrofia parcial tipo Dunnigan |
| | | -
Gen LMNA |
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| | - Obesidad |
| | | -
Gen APMI (gen de la Adiponectina) |
| | | -
Gen Receptor Melanocortina o MC4R |
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| | - Síndrome de Berardinelli |
| | | -
Gen BSCL2 |
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| | - Vasculopatía |
| | | -
Gen MTHFR (Metilentetrahidrofolatoreductasa) |
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| | - Vasculopatía Diabética |
| | | -
Gen del angiotensinógeno |
| | | -
Gen del Oxido Nítrico Sintetasa endotelial |
| | | -
Gen del PAI (plasminogen activator inhibitor) |
| | | -
Gen del receptor de la angiotensina II (tipo 1) |
| | | -
Gen ECA (enzima conversora de la angiotensina) |
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| 6. TIROIDES |
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| | - Carcinoma Medular de Tiroides |
| | | -
Proto-oncogén RET |
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| | - Feocromocitoma |
| | | -
Proto-oncogén RET |
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| | - Hipertiroidismo |
| | | -
Gen del receptor de la TSH |
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| | - Hipotiroidismo |
| | | -
Gen del receptor de la TSH |
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| | - Hipotiroidismo Congénito |
| | | -
Gen PAX 8 (Paired Box Gen 8) |
| | | -
Gen TTF1 (Thyroid Transcription Factor 1) |
| | | -
Gen TTF2 (Thyroid Transcription Factor 2) |
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| | - Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 MEN2 |
| | | -
Proto-oncogén RET |
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| | - Nódulos Tiroideos |
| | | -
Gen del receptor de la TSH |
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| | - Resistencia a las hormonas tiroideas |
| | | -
Gen del receptor de la T3 y T4 subunidad b |
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| | - Síndrome de Pendred |
| | | -
Gen PDS (SLC26A4) |
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| 7. METABOLISMO FOSFOCÁLCICO |
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| | - Hipercalcemia e Hipocalciuria |
| | | -
Gen CASR - Receptor Sensor del Calcio |
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| | - Metabolismo Fosfo Calcio |
| | | -
Gen del Colágeno 1, Polimorfismo |
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| | - PseudohipoParatiroidismo |
| | | -
Gen GnaS1 |
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| | - Raquitismo Hipofosfatémico autosómico dominante |
| | | -
Gen FGF23 |
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| | - Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X |
| | | -
Gen PHEX |
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| | - Resistencia a la Vitamina D |
| | | -
Gen del Receptor de la Vitamina D (VDR) - Polimorfismos |
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| | - Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
| | | -
Cromosoma 22q11.2 deleción |
| | | -
Gen CATCH 22 |
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| | - Síndrome de McCune Albright |
| | | -
Gen GnaS1 |
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| 8. METABOLOPATIAS |
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| | - Dislipemia |
| | | -
Gen Apo A1 - Apolipoproteína A1 |
| | | -
Gen Apo B -Apolipoproteina B |
| | | -
Gen Apo CII - Apolipoproteína CII |
| | | -
Gen ApoE - Apolipoproteina E |
| | | -
Gen de Lipasa Hepática |
| | | -
Gen LCAT - Lecitin Colesteron Acyl Transferasa |
| | | -
Gen LPL - Lipoprotein lipasa |
| | | -
Gen receptor de la LDL |
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| | - Fenicelcetonuria |
| | | -
Gen PAH |
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| | - Intolerancia a la Fructosa |
| | | -
Gen Aldolasa B |
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| | - Porfiria Aguda intermintente |
| | | -
Gen de la Porfiria Aguda Intermitente Gen PBGD |
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| | - Tirosinemia tipo 1 |
| | | -
Gen FAH |
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| 9. TUMORES ENDOCRINOS |
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| | - Carcinoma Medular de Tiroides |
| | | -
Proto-oncogén RET |
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| | - Enf. de Von Hippel Lindau |
| | | -
Gen Von Hippel Lindau |
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| | - Feocromocitoma |
| | | -
Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) |
| | | -
Gen SDHC (succinato deshidrogenasa subunidad C) |
| | | -
Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) |
| | | -
Gen Von Hippel Lindau |
| | | -
Proto-oncogén RET |
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| | - Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 MEN1 |
| | | -
Gen de la menina |
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| | - Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 MEN2 |
| | | -
Proto-oncogén RET |
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| | - Paranganglioma familiar |
| | | -
Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) |
| | | -
Gen SDHC (succinato deshidrogenasa subunidad C) |
| | | -
Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) |
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| | - Síndrome de Carney |
| | | -
Gen PRKAR1A |
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| 10. OTROS |
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| | - Cataratas e hiperferritinemia |
| | | -
Gen de la cadena ligera de la ferritina |
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| | - Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert |
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Gen de la miotonin-quinasa |
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| | - Hemocromatosis |
| | | -
Gen HFE |
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| | - Hiperferritinemia y cataratas |
| | | -
Gen de la cadena ligera de la ferritina |
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| | - POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE Tipo 1 |
| | | -
Gen Aire (Auto-immune regulator) |
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| | - Síndrome de Prader Willi |
| | | -
Cromosoma 15 Disomía Uniparental, mutaciones del centro de impronta genética 15q11-q13 |
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Cromosoma 15 paterno deleción 15q11-q13 |
| | | -
Gen SNPRN, estudio de metilación |
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| | - Síndrome de Williams-Beuren |
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Cromosoma 7q11.23 deleción |
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Nombre enfermedad