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Detalles del Laboratorio
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| Servicio de Genética |
| Universitat Pompeu Fabra |
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| Dirección |
| C/ Dr. Aiguader 80 |
| 08003 - Barcelona (Barcelona) |
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Persona de contacto: Luis A. Pérez Jurado |
| Teléfono: 93 542 28 92 / 935422811 - Ext: |
| Fax: 93 542 28 02 |
| Email: luis.perez@cexs.upf.es / luis.perez@upf.edu |
| Web: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica |
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| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio |
| GEN | ENFERMEDAD |
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| Gen GH1 | Deficit de Hormona de Crecimiento |
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| Cromosoma 15 Disomía Uniparental, mutaciones del centro de impronta genética 15q11-q13 | Síndrome de Prader Willi |
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| Cromosoma 15 paterno deleción 15q11-q13 | Síndrome de Prader Willi |
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| Disomías uniparentales (Cr. 7, Cr. 14, otros) | Síndrome de Silver-Russel |
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| Gen NSD1 | Síndrome de Sotos |
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| Gen NSD1 | Síndrome de Weaver |
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| Cromosoma 7q11.23 deleción | Síndrome de Williams-Beuren |
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Nombre enfermedad