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Detalles del Laboratorio
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| Servicio de Genética |
| Fundación Jimenez Díaz |
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| Dirección |
| Avda Reyes Católicos 2 |
| 28040 - Madrid (Madrid) |
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Persona de contacto: Carmen Ayuso / María José Trujillo |
| Teléfono: 915504872 - 915504873 - 915446903 - Ext: |
| Fax: 915448735 |
| Email: cayuso@fjd.es |
| Web: www.fjd.es |
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| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio |
| GEN | ENFERMEDAD |
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| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia |
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| Gen SRY | Disgenesia Gonadal Pura |
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| Gen de la miotonin-quinasa | Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert |
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| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Hipocondroplasia |
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| Gen FMR2 - Cromosoma X | Retraso Mental asociado a la Fragilidad tipo FRAXE |
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| Gen FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) | Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia |
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| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
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| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Parrot-Kaufmann |
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| Cromosoma 15 paterno deleción 15q11-q13 | Síndrome de Prader Willi |
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| Gen SRY | Síndrome de Turner |
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| Gen FMR1 - Cromosoma X | Síndrome del Cromosoma "X" Frágil - FRAXA |
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Detalles del Laboratorio |
| Servicio de Genética |
| Fundación Jimenez Díaz |
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| Dirección |
| Avda Reyes Católicos 2 |
| 28040 - Madrid (Madrid) |
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Persona de contacto: Isabel Lorda |
| Teléfono: - Ext: |
| Fax: |
| Email: ilorda@fjd.es |
| Web: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica |
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| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio |
| GEN | ENFERMEDAD |
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| Cromosoma 22q11.2 deleción | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
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| Gen CATCH 22 | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
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| Gen KAL-1 | Síndrome de Kallman |
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| Cromosoma 7q11.23 deleción | Síndrome de Williams-Beuren |
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Nombre enfermedad