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| Unidad de Medicina Molecular | |
| Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica | |
| Dirección | |
| Travesía Choupana s/n | |
| 15706 - Santiago de Compostela (A Coruña) | |
Persona de contacto: Lourdes Loidi | |
| Teléfono: 981 951 499 - Ext: | |
| Fax: 981951473 | |
| Email: lourdes.loidi.fernandez@sergas.es | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia |
Detalles del Laboratorio| Proto-oncogén RET | Carcinoma Medular de Tiroides |
| Gen Apo B -Apolipoproteina B | Dislipemia |
| Proto-oncogén RET | Feocromocitoma |
| Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) | Feocromocitoma |
| Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) | Feocromocitoma |
| Gen HFE | Hemocromatosis |
| Gen mixto CYP11B1-CYP11B2 | Hiperaldosteronismo Familiar tipo 1 o suprimible por Glucocorticoides |
| Gen de la 11b hidroxilasa (CYP 11B1) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen de la 3 b hidroxiesteroide deshidrogenasa (3bHSDH II) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen de la 17 a hidroxilasa (CYP17A1) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen de la 21 hidroxilasa (CYP 21B) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen de la 17 a hidroxilasa (CYP17A1) | Hipertensión Arterial |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Hipocondroplasia |
| Gen del Receptor del GnRH | Hipogonadismo hipogonadotropo |
| Gen DAX-1 | Hipogonadismo hipogonadotropo |
| Gen DAX-1 | Hipoplasia Adrenal Congénita |
| Gen LMNA | Lipodistrofia parcial tipo Dunnigan |
| Gen de la menina | Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 MEN1 |
| Proto-oncogén RET | Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 MEN2 |
| Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) | Paranganglioma familiar |
| Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) | Paranganglioma familiar |
| Gen Aire (Auto-immune regulator) | POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE Tipo 1 |
| Gen FGF23 | Raquitismo Hipofosfatémico autosómico dominante |
| Gen PHEX | Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X |
| Gen del receptor de la T3 y T4 subunidad b | Resistencia a las hormonas tiroideas |
| Gen BSCL2 | Síndrome de Berardinelli |
| Gen PRKAR1A | Síndrome de Carney |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
| Gen KAL-1 | Síndrome de Kallman |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Parrot-Kaufmann |
| Cromosoma 7q11.23 deleción | Síndrome de Williams-Beuren |
| Gen AAAS | Síndrome Triple A (Addison, Acalasia, Alagrima) |
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| Unidad de Medicina Molecular | |
| Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica | |
| Dirección | |
| Travesía Choupana s/n | |
| 15706 - Santiago de Compostela (A Coruña) | |
Persona de contacto: Francisco Barros | |
| Teléfono: 981 951 490 - Ext: | |
| Fax: 981951473 | |
| Email: francisco.barros@usc.es | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen Von Hippel Lindau | Enf. de Von Hippel Lindau |
| Gen Von Hippel Lindau | Feocromocitoma |
| Cromosoma 22q11.2 deleción | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
| Gen CATCH 22 | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
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| Unidad de Medicina Molecular | |
| Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica | |
| Dirección | |
| Travesía Choupana s/n | |
| 15706 - Santiago de Compostela (A Coruña) | |
Persona de contacto: Celsa Quinteiro García | |
| Teléfono: 981 951 490 / 981 951 491 - Ext: | |
| Fax: 981951473 | |
| Email: celsa.quinteiro@usc.es | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen 5 a Reductasa o gen SRD5A2 | Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Déficit de 5 a reductasa |
| Gen Receptor de andrógenos o Gen AR | Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Sind. Insensibilidad a los andrógenos |
| Gen GH1 | Deficit de Hormona de Crecimiento |
| Gen Pit 1 o POU1F1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen PROP 1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| gen LHX4 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen de la arginina vasopresina | Diabetes Insípida Central familiar |
| Gen SRY | Disgenesia Gonadal Pura |
| Gen SHOX | Displasia Mesomélica de Langer |
| Gen HESX1 | Displasia Septo-Optica |
| Gen SIX-3 | Holoprosencefalia |
| Gen SHH | Holoprosencefalia |
| gen TGIF | Holoprosencefalia |
| Gen ZIC2 | Holoprosencefalia |
| Gen del receptor de la GH | Insensibilidad a la GH |
| Gen SHOX | Sindrome de Leri-Weil |
| Gen SHOX | Síndrome de Turner |
| Gen SRY | Síndrome de Turner |
| Marcadores de Gonadoblastoma TPSY | Síndrome de Turner |
| Gen IGF1 | Talla baja |
| Gen SHOX | Talla Baja Idiopática |
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