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Diagnósticos Genéticos | |
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| Laboratorio de Genética | |
| Hospital Central de Asturias | |
| Dirección | |
| 33006 - Oviedo (Asturias) | |
Persona de contacto: Eliecer Coto | |
| Teléfono: 985107968 - Ext: | |
| Fax: 985107968 | |
| Email: eliecer.coto@sespa.princas.es | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia |
Detalles del Laboratorio| Gen DAZ | Azoospermia |
| Gen SRY | Disgenesia Gonadal Pura |
| Gen ApoE - Apolipoproteina E | Dislipemia |
| Gen de la miotonin-quinasa | Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert |
| Gen de la 11b hidroxilasa (CYP 11B1) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen de la 21 hidroxilasa (CYP 21B) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Hipocondroplasia |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
| Cromosoma 22q11.2 deleción | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
| Gen CATCH 22 | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Parrot-Kaufmann |
| Cromosoma 15 paterno deleción 15q11-q13 | Síndrome de Prader Willi |
| Gen SRY | Síndrome de Turner |
| Gen FMR1 - Cromosoma X | Síndrome del Cromosoma "X" Frágil - FRAXA |
| Gen ECA (enzima conversora de la angiotensina) | Vasculopatía Diabética |
| Gen del angiotensinógeno | Vasculopatía Diabética |
| Gen del receptor de la angiotensina II (tipo 1) | Vasculopatía Diabética |
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