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  Detalles del Laboratorio

 Servicio de Bioquímica y Genética molecular
 Hospital Clinic
Dirección
 C/ Villarroel 170
 08036 - Barcelona (Barcelona)

Persona de contacto: Mª Jesus Martinez de Osaba
 Teléfono: 932275400 - Ext: 2667
 Fax:
 Email: osaba@clinic.ub.es
 Web:
Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio
GENENFERMEDAD
Gen HNF 4 alfa Diabetes tipo MODY 1
Gen de la glucoquinasa Diabetes tipo MODY 2
Gen HNF 1 alfa Diabetes tipo MODY 3
Gen de la glucoquinasa Hipoglucemia con Hiperinsulinismo

  Detalles del Laboratorio

 Servicio de Bioquímica y Genética molecular
 Hospital Clinic
Dirección
 C/ Villarroel 170
 08036 - Barcelona (Barcelona)

Persona de contacto: Roser Casamitjana
 Teléfono: 932275400 - Ext: 2202
 Fax:
 Email: rcasamit@clinic.ub.es
 Web:
Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio
GENENFERMEDAD
Gen de la glucoquinasa Diabetes tipo MODY 2
Gen HNF 1 alfa Diabetes tipo MODY 3
Gen de la glucoquinasa Hipoglucemia con Hiperinsulinismo

  Detalles del Laboratorio

 Servicio de Bioquímica y Genética molecular
 Hospital Clinic
Dirección
 C/ Villarroel 170
 08036 - Barcelona (Barcelona)

Persona de contacto: Josep Oriola
 Teléfono: 93 227 5510 - Ext:
 Fax: 932275454
 Email: joriola@clinic.ub.es
 Web: http://cdb.hospitalclinic.org/
Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio
GENENFERMEDAD
Gen StAR Anomalía diferenciación sexual - DSD
Gen Receptor de andrógenos o Gen AR Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Sind. Insensibilidad a los andrógenos
Proto-oncogén RET Carcinoma Medular de Tiroides
Gen GH1 Deficit de Hormona de Crecimiento
Gen de la arginina vasopresina Diabetes Insípida Central familiar
Gen del receptor de la AVP Diabetes Insípida Nefrogénica
Gen KCNJ11 Kir 6.2 Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria
Gen SUR1 o ABCC8 Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria
Gen Insulina Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria
Gen HNF 4 alfa Diabetes tipo MODY 1
Gen HNF 1 beta Diabetes tipo MODY 5
Gen Von Hippel Lindau Enf. de Von Hippel Lindau
Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) Feocromocitoma
Gen Von Hippel Lindau Feocromocitoma
Proto-oncogén RET Feocromocitoma
Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) Feocromocitoma
Gen CASR - Receptor Sensor del Calcio Hipercalcemia e Hipocalciuria
Gen de la 21 hidroxilasa (CYP 21B) Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Gen StAR Hiperplasia Suprarrenal Congénita Lipoidea
Gen del receptor de la TSH Hipertiroidismo
Gen KCNJ11 Kir 6.2 Hipoglucemia con Hiperinsulinismo
Gen SUR1 o ABCC8 Hipoglucemia con Hiperinsulinismo
Gen del receptor de la TSH Hipotiroidismo
Gen de la menina Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 MEN1
Proto-oncogén RET Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 MEN2
Gen del receptor de la TSH Nódulos Tiroideos
Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) Paranganglioma familiar
Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) Paranganglioma familiar
Gen del receptor de la T3 y T4 subunidad b Resistencia a las hormonas tiroideas
Gen Receptor de Glucocorticoides NR3C1 Síndrome de Cushing - Resistencia a Glucocorticoides
Gen del receptor de la angiotensina II (tipo 1) Vasculopatía Diabética
Gen del angiotensinógeno Vasculopatía Diabética
Gen ECA (enzima conversora de la angiotensina) Vasculopatía Diabética
 
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