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Diagnósticos Genéticos | |
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| Servicio de Bioquímica y Genética Molecular | |
| Hospital Clinic | |
| Dirección | |
| C/ Villarroel 170 | |
| 08036 - Barcelona (Barcelona) | |
Persona de contacto: Montserrat Milá | |
| Teléfono: 932275510 - Ext: | |
| Fax: 932275454 | |
| Email: mmila@clinic.ub.es | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia |
Detalles del Laboratorio| Gen PAH | Fenicelcetonuria |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Hipocondroplasia |
| Gen FMR2 - Cromosoma X | Retraso Mental asociado a la Fragilidad tipo FRAXE |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Parrot-Kaufmann |
| Cromosoma 7q11.23 deleción | Síndrome de Williams-Beuren |
| Gen FMR1 - Cromosoma X | Síndrome del Cromosoma "X" Frágil - FRAXA |
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| Servicio de Bioquímica y Genética Molecular | |
| Hospital Clinic | |
| Dirección | |
| C/ Villarroel 170 | |
| 08036 - Barcelona (Barcelona) | |
Persona de contacto: Rafael Oliva | |
| Teléfono: 932275400 - Ext: 2784 | |
| Fax: 932275454 | |
| Email: roliva@clinic.ub.es | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen DAZ | Azoospermia |
| Gen Receptor Beta 2 adrenérgico | Diabetes tipo 2 |
| Gen ApoE - Apolipoproteina E | Dislipemia |
| Gen HFE | Hemocromatosis |
| Gen de la Porfiria Aguda Intermitente Gen PBGD | Porfiria Aguda intermintente |
| Gen del Oxido Nítrico Sintetasa endotelial | Vasculopatía Diabética |
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