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Diagnósticos Genéticos | |
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| Instituto BioCruces - Laboratorio de Genética Molecular | |
| Hospital Universitario Cruces | |
| Dirección | |
| Plaza de Cruces s/n | |
| 48903 - Barakaldo (Vizcaya) | |
Persona de contacto: Luis Castaño /Anibal Aguayo | |
| Teléfono: 946006473 /946006073 - Ext: | |
| Fax: 946006076 | |
| Email: lcastano@osakidetza.net | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen de la Aromatasa (CYP19A1) | Anomalía de la diferenciación sexual (DSD) por déficit de aromatasa |
Detalles del Laboratorio| Gen SF1 | Anomalía diferenciación sexual - DSD |
| Gen 17 beta HSD 3 o HSD17B3 | Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Déficit de 17b Hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III |
| Gen 5 a Reductasa o gen SRD5A2 | Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Déficit de 5 a reductasa |
| Gen Receptor de andrógenos o Gen AR | Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Sind. Insensibilidad a los andrógenos |
| Proto-oncogén RET | Carcinoma Medular de Tiroides |
| Gen de la cadena ligera de la ferritina | Cataratas e hiperferritinemia |
| Gen PROP 1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen Pit 1 o POU1F1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen LHX3 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen de la arginina vasopresina | Diabetes Insípida Central familiar |
| Gen del receptor de la AVP | Diabetes Insípida Nefrogénica |
| Gen Insulina | Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria |
| Gen SUR1 o ABCC8 | Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria |
| Gen KCNJ11 Kir 6.2 | Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria |
| Cromosoma 6q24 Isodisomía, Duplicacion, Alt. Metilación | Diabetes Neonatal Transitoria |
| Gen HNF 4 alfa | Diabetes tipo MODY 1 |
| Gen de la glucoquinasa | Diabetes tipo MODY 2 |
| Gen HNF 1 alfa | Diabetes tipo MODY 3 |
| Gen IPF 1 (Insulin Promoter Factor 1) | Diabetes tipo MODY 4 |
| Gen HNF 1 beta | Diabetes tipo MODY 5 |
| Gen NEUROD1 | Diabetes tipo MODY 6 |
| Gen WT1 | Disgenesia Gonadal con nefropatía |
| Gen SRY | Disgenesia Gonadal Pura |
| Gen HESX1 | Displasia Septo-Optica |
| Proto-oncogén RET | Feocromocitoma |
| Gen de la Aromatasa (CYP19A1) | Ginecomastia |
| Gen CASR - Receptor Sensor del Calcio | Hipercalcemia e Hipocalciuria |
| Gen de la cadena ligera de la ferritina | Hiperferritinemia y cataratas |
| Gen de la glucoquinasa | Hipoglucemia con Hiperinsulinismo |
| Gen KCNJ11 Kir 6.2 | Hipoglucemia con Hiperinsulinismo |
| Gen SUR1 o ABCC8 | Hipoglucemia con Hiperinsulinismo |
| Gen Glutamato deshidrogenasa o SCHAD o HADHSC | Hipoglucemia con Hiperinsulinismo e Hiperamonemia |
| Gen DAX-1 | Hipogonadismo hipogonadotropo |
| Gen DAX-1 | Hipoplasia Adrenal Congénita |
| Gen TTF1 (Thyroid Transcription Factor 1) | Hipotiroidismo Congénito |
| Gen TTF2 (Thyroid Transcription Factor 2) | Hipotiroidismo Congénito |
| Gen PAX 8 (Paired Box Gen 8) | Hipotiroidismo Congénito |
| Gen de la menina | Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 MEN1 |
| Proto-oncogén RET | Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 MEN2 |
| Gen Receptor Melanocortina o MC4R | Obesidad |
| Gen GnaS1 | PseudohipoParatiroidismo |
| Gen del Receptor de la Vitamina D (VDR) - Polimorfismos | Resistencia a la Vitamina D |
| Gen del receptor de la T3 y T4 subunidad b | Resistencia a las hormonas tiroideas |
| Gen Receptor de Glucocorticoides NR3C1 | Síndrome de Cushing - Resistencia a Glucocorticoides |
| Gen WT1 | Síndrome de Denys Drash |
| Gen WT1 | Síndrome de Frasier |
| Gen GnaS1 | Síndrome de McCune Albright |
| Gen SRY | Síndrome de Turner |
| Gen FAH | Tirosinemia tipo 1 |
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