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Diagnósticos Genéticos | |
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| Laboratorio de Bioquímica | |
| Hospital Gregorio Marañón | |
| Dirección | |
| C/ Doctor esquerdo 46 | |
| 28007 - Madrid (Madrid) | |
Persona de contacto: Begoña Ezquieta | |
| Teléfono: 91 426 51 89 - Ext: | |
| Fax: | |
| Email: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia |
Detalles del Laboratorio| Gen PROP 1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen SRY | Disgenesia Gonadal Pura |
| Gen SHOX | Displasia Mesomélica de Langer |
| Gen HFE | Hemocromatosis |
| Gen mixto CYP11B1-CYP11B2 | Hiperaldosteronismo Familiar tipo 1 o suprimible por Glucocorticoides |
| Gen de la 11b hidroxilasa (CYP 11B1) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen de la 21 hidroxilasa (CYP 21B) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Hipocondroplasia |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
| Gen SHOX | Sindrome de Leri-Weil |
| Gen PTPN11 | Sindrome de Noonan |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Parrot-Kaufmann |
| Gen SHOX | Síndrome de Turner |
| Gen SRY | Síndrome de Turner |
| Gen SHOX | Talla Baja Idiopática |
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