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Diagnósticos Genéticos | |
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Centro/Laboratorio | |
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Provincia | |
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| Laboratorio de Bioquímica | |
| Hospital Universitario La Paz | |
| Dirección | |
| Paseo de la Castellana 261 | |
| 28046 - Madrid (Madrid) | |
Persona de contacto: Pablo Lapunzina | |
| Teléfono: 917277469 - Ext: | |
| Fax: 917277090 | |
| Email: plapunzina.hulp@salud.madrid.org | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia |
Detalles del Laboratorio| Gen SRY | Disgenesia Gonadal Pura |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Hipocondroplasia |
| Gen DAX-1 | Hipogonadismo hipogonadotropo |
| Gen DAX-1 | Hipoplasia Adrenal Congénita |
| Gen NCDKN1C e imprinting/disomía uniparental 11p | Síndrome de Beckwith Wiedemann |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
| Gen Mul | Síndrome de Mulibrey o enanismo de Mulibrey |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Parrot-Kaufmann |
| Gen GPC3 | Síndrome de Simpson Golabi Behmel |
| Gen NSD1 | Síndrome de Sotos |
| Gen SRY | Síndrome de Turner |
| Gen NSD1 | Síndrome de Weaver |
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| Laboratorio de Bioquímica | |
| Hospital Universitario La Paz | |
| Dirección | |
| Paseo de la Castellana 261 | |
| 28046 - Madrid (Madrid) | |
Persona de contacto: Jesus Solera | |
| Teléfono: 917277469 - Ext: | |
| Fax: 917277090 | |
| Email: jsolera.hulp@salud.madrid.org | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen HFE | Hemocromatosis |
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| Laboratorio de Bioquímica | |
| Hospital Universitario La Paz | |
| Dirección | |
| Paseo de la Castellana 261 | |
| 28046 - Madrid (Madrid) | |
Persona de contacto: Luis Magano | |
| Teléfono: 917277469 - Ext: | |
| Fax: 917277090 | |
| Email: lmagano.hulp@salud.madrid.org | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen SHOX | Displasia Mesomélica de Langer |
| Gen de la 11b hidroxilasa (CYP 11B1) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen de la 21 hidroxilasa (CYP 21B) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen SHOX | Sindrome de Leri-Weil |
| Gen SHOX | Síndrome de Turner |
| Gen SHOX | Talla Baja Idiopática |
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| Laboratorio de Bioquímica | |
| Hospital Universitario La Paz | |
| Dirección | |
| Paseo de la Castellana 261 | |
| 28046 - Madrid (Madrid) | |
Persona de contacto: Angel Campos Barros | |
| Teléfono: 917277469 - Ext: 912071040 | |
| Fax: | |
| Email: acamposb.hulp@salud.madrid.org | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen Receptor GHRH | Deficit de Hormona de Crecimiento |
| Gen GH1 | Deficit de Hormona de Crecimiento |
| Gen LHX3 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen PROP 1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen Pit 1 o POU1F1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| gen LHX4 | Déficit Hipofisario Múltiple |
| Gen KCNJ11 Kir 6.2 | Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria |
| Gen Insulina | Diabetes Neonatal Permanente y Transitoria |
| Gen HNF 4 alfa | Diabetes tipo MODY 1 |
| Gen de la glucoquinasa | Diabetes tipo MODY 2 |
| Gen HNF 1 alfa | Diabetes tipo MODY 3 |
| Gen IPF 1 (Insulin Promoter Factor 1) | Diabetes tipo MODY 4 |
| Gen HNF 1 beta | Diabetes tipo MODY 5 |
| Gen NEUROD1 | Diabetes tipo MODY 6 |
| Gen HESX1 | Displasia Septo-Optica |
| Gen KCNJ11 Kir 6.2 | Hipoglucemia con Hiperinsulinismo |
| Gen de la glucoquinasa | Hipoglucemia con Hiperinsulinismo |
| Gen del receptor de la GH | Insensibilidad a la GH |
| Gen Receptor Melanocortina o MC4R | Obesidad |
| Gen IGF1 | Talla baja |
| Gen IGFALS | Talla baja |
| Gen Receptor IGF | Talla baja |
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