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Detalles del Laboratorio
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| Servicio de Genética |
| Hospital Son Dureta |
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| Dirección |
| Av. Andrea Doria 55 |
| 07014 - Palma de Mallorca (Baleares) |
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Persona de contacto: Jordi Rosell |
| Teléfono: 971 17 51 91 - Ext: |
| Fax: 971 17 51 91 |
| Email: jrosell@hsd.es |
| Web: |
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| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio |
| GEN | ENFERMEDAD |
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| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia |
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| Gen SRY | Disgenesia Gonadal Pura |
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| Gen SHOX | Displasia Mesomélica de Langer |
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| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Hipocondroplasia |
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| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
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| Gen CATCH 22 | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
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| Cromosoma 22q11.2 deleción | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
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| Gen KAL-1 | Síndrome de Kallman |
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| Gen SHOX | Sindrome de Leri-Weil |
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| Gen PTPN11 | Sindrome de Noonan |
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| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Síndrome de Parrot-Kaufmann |
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| Cromosoma 15 paterno deleción 15q11-q13 | Síndrome de Prader Willi |
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| Disomías uniparentales (Cr. 7, Cr. 14, otros) | Síndrome de Silver-Russel |
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| Gen SHOX | Síndrome de Turner |
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| Gen SRY | Síndrome de Turner |
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| Cromosoma 7q11.23 deleción | Síndrome de Williams-Beuren |
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| Gen FMR1 - Cromosoma X | Síndrome del Cromosoma "X" Frágil - FRAXA |
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| Gen SHOX | Talla Baja Idiopática |
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Nombre enfermedad