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| Unidad Investigación Endocrinología Pediátrica - CIBERER - Servicio Pediatría - Institut de Recerca | |
| Hospital Universitari Vall d'hebron | |
| Dirección | |
| Paseo Vall d'Hebron 119 | |
| 08035 - Barcelona (Barcelona) | |
Persona de contacto: Laura Audí | |
| Teléfono: 93 489 40 30 - Ext: | |
| Fax: 93 489 40 30 | |
| Email: laudi@vhebron.net | |
| Web: | |
| Diagnósticos y pruebas disponibles en este laboratorio | |
| GEN | ENFERMEDAD |
| Gen de la Aromatasa (CYP19A1) | Anomalía de la diferenciación sexual (DSD) por déficit de aromatasa |
Detalles del Laboratorio| Gen StAR | Anomalía diferenciación sexual - DSD |
| Gen SF1 | Anomalía diferenciación sexual - DSD |
| Gen 17 beta HSD 3 o HSD17B3 | Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Déficit de 17b Hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III |
| Gen 5 a Reductasa o gen SRD5A2 | Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Déficit de 5 a reductasa |
| Gen Receptor de andrógenos o Gen AR | Anomalía Diferenciación sexual o DSD por Sind. Insensibilidad a los andrógenos |
| Gen Receptor GHRH | Deficit de Hormona de Crecimiento |
| Gen GH1 | Deficit de Hormona de Crecimiento |
| Gen MRAP | Déficit Glucocorticoides por resistencia a ACTH |
| Gen MC2R | Déficit Glucocorticoides por resistencia a ACTH |
| Gen de la Aromatasa (CYP19A1) | Ginecomastia |
| Gen de la 17 a hidroxilasa (CYP17A1) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
| Gen StAR | Hiperplasia Suprarrenal Congénita Lipoidea |
| Gen de la 17 a hidroxilasa (CYP17A1) | Hipertensión Arterial |
| Gen del Receptor de la Vitamina D (VDR) - Polimorfismos | Resistencia a la Vitamina D |
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